问题 问答题 案例分析题

8岁男孩,出生史正常,3岁前患儿行走尚正常,3岁以后患儿行走渐无力,上楼梯困难,5岁以后行走时双侧髋关节扭动,状如鸭步,现躺下难以起身,来诊,父母非近亲婚,家族中其哥哥有如该患儿类似的病史,已完全卧床。入查:精神可,意识清楚,眼睑无下垂,眼球各向运动灵活,呼吸平稳,腹部检查正常,双侧上肢上抬时从背部看见翼状肩胛,双下肢腓肠肌肥大,质地坚硬,由卧位坐起时见GOWER征,下地行走时步态如鸭步等。

和什么疾病鉴别?

答案

参考答案:

与以下疾病鉴别1、少年近端型背髓性肌萎缩为常染色体显性和隐性遗传,青少年起病主要表现为四肢近端对称性肌萎缩,有肌束震颤。肌电图:神经源性损害。基因检测显示:染色体基因缺失,突变或移码等异常。2、慢性多发性肌炎无遗传史,病情进展缓慢,血清CPK,水平正常或轻很升高。肌活检符合肌炎改变。

单项选择题
单项选择题