DYT1基因突变（）
A.原发性扭转痉挛
B.帕金森病
C.肝豆状核变性
D.亨廷顿病
E.小舞蹈病
参考答案：A
男婴10个月，人工喂养（为羊乳6个月后加米糊但未加肉类）；面色苍白3个月，近一周嗜睡，食欲差；体检虚胖、头发稀疏微黄，面色苍黄，巩膜轻度黄染，心尖SMⅡ，肝肋下0．5cm，脾未触及。
确诊最有价值的检查是（）
A.血清铁
B.血清铁蛋白
C.骨髓穿刺
D.转铁蛋白受体
E.肝功能检查
