问题 问答题

何谓易位如何分类

答案

参考答案:1条染色体的断片移接到另1条非同源染色体的臂上,这种结构畸变称为易位。常见的易位方式有相互易位、罗伯逊易位和插入易位等。
(1)相互易位:是2条染色体同时发生断裂,断片交换位置后重接,形成2条衍生染色体。当相互易位仅涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减时,则称为平衡易位。
(2)罗伯逊易位:又称着丝粒融合。这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后,两者的长臂在着丝粒处接合在一起,形成一条由长臂构成的衍生染色体;两个短臂则构成1个小染色体,小染色体往往在第2次分裂时丢失,这可能是由于其缺乏着丝粒或者是由于其完全由异染色质构成所致。由于丢失的小染色体几乎全是异染色质,而由两条长臂构成的染色体上则几乎包含了2条染色体的全部基因,因此,罗伯逊易位携带者虽然只有45条染色体,但表型一般正常,只在形成配子的时候会出现异常,造成胚胎死亡而流产或出生先天畸形等患儿。
(3)插入易位:2条非同源染色体同时发生断裂,但只有其中1条染色体的片段插入到另1条染色体的非末端部位。只有发生了3次断裂时,才可能发生插入易位。
(4)复杂易位:有2条以上的染色体发生断裂及断片易位形成的染色体易位情况复杂,称为复杂易位。

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