问题 单项选择题

男,1岁。智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反射减弱。最可能的诊断是( )。

A.唐氏综合征(21-三体综合征)
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症

答案

参考答案:C

解析: 先天性甲状腺功能减低症典型症状: ①特殊面容和体态。颈短,头大,皮肤苍黄、干燥,毛发稀少,面部黏液水肿,眼睑水肿,眼距宽,鼻梁宽平,舌大而宽厚,常伸出口外。腹部膨隆,常有脐疝。患儿身材矮小,躯干长而四肢短小。 ②神经系统。动作发育迟缓,智能发育低下,表情呆板、淡漠,神经反射迟钝。 ③生理功能低下。精神、食欲差,安静少哭,不善活动,对周同事物反应少,嗜睡,声音低哑,体温低而怕冷。脉搏及呼吸均缓慢,心音低钝,心电图呈低电压、P~R间期延长、T波平坦等改变。全身肌张力较低,肠蠕动减慢,腹胀和便秘。

填空题
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