问题
单项选择题
DiGeorge综合征表现为
A.反复细菌感染
B.反复哮喘发作
C.不易纠正的低钙惊厥
D.湿疹
E.淋巴细胞、中性粒细胞、血小板减少
答案
参考答案:C
解析:胸腺发育不全:染色体22q11pter持续基因缺失,引起心脏畸形、面部异常、胸腺发育不良,腭裂和低钙血症。部分缺失者上述表现仅部分出现,称为不全性胸腺发育不全。约20%的病例出现T细胞功能异常;存活的婴儿随年龄增长,受损的T细胞功能可自然恢复。