患儿女,7岁。乳腺进行性发育18个月,不规则 * * 流血1年(共4次),阴毛生长、身材生长6个月。查体:生命体征正常,身高125.2cm,体重26kg,乳腺发育为TannerⅣ期,骨骼无畸形,皮肤未见咖啡斑(laitspot),腹软,无压痛,未扪及包块及查见腹水;阴毛发育TannerⅢ期,外生殖器未见异常,无女性男性化的特征。
该患儿最有可能的诊断是()
A.中枢性性早熟
B.外周性性早熟
C.先天性肾上腺皮质增生症
D.分泌雌激素的肿瘤导致的外周性性早熟
E.外源性雌激素摄入
F.分泌雄激素的肿瘤导致的外周性性早熟
参考答案:D
解析:
1.先天性肾上腺皮质增生症导致的女性患儿性早熟常为异性性早熟,可有外生殖器畸形;McCune-Albright综合征导致的性早熟常有骨骼发育畸形。由于在临床上有一些小孩确系原发性甲状腺功能减退症,但由于时间并不太长,因此并没有典型的甲减表现,因此仅仅根据身高就排除原发性甲状腺功能减退症依据不足,因此E也应该考虑。
2.严重原发性甲状腺功能低下可伴有卵巢囊肿,这可能是由于高浓度的促甲状腺素(TSH)与卵巢FSH受体之间发生交叉反应所致,从而导致性早熟的发生;行LH、FSH以及E检测可以诊断性早熟病鉴别系中枢性还是周围性性早熟;有些肿瘤分泌LH样物质,如人绒毛膜促性腺激素及雌激素,可引起性早熟,因此应该检测肿瘤标志物;促性腺激素释放激素(Gn-RH)激发试验可以用于鉴别中枢性还是周围性性早熟;17-OHP、T以及DHEAS可以判别性早熟的病因。骨龄测定是预测成年身高的重要依据,但对鉴别中枢和外周性无特异性;血浆胰岛素水平检测与性早熟的诊断没有联系。[提示]患儿甲状腺功能、TSH水平正常;LH与FSH水平均<0.1U/L,E132.8pg/ml;β-HCG、CEA、AFP肿瘤标志物阴性;促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验提示激发峰值LH为1.80U/L;血清E水平为414pg/ml(正常参考值<20pg/ml);17-OHP0.89nmol/L(正常值1.09~7.11nmol/L),血清T0.19ng/ml,DHEAS17.9μg/dl(参考值2~43μg/dl)。
3.根据给出的实验室结果,该患者E水平明显升高,应该考虑分泌雌激素的肿瘤导致的外周性性早熟;理论上B也对,但范围太大,从题干提供的信息来看,D最正确,B不确切。
4.功能性卵巢滤泡囊肿是女性患儿外周性性早熟最常见的原因;PET-CT检查一般不作为常规检查,而是在其他影像学检查阴性时才考虑进行。
5.对于卵巢包块导致的性早熟,治疗上首选系病因治疗,即择期右卵巢包块手术,而其他治疗手段都应该是在不能行卵巢包块手术之后的选择。
6.根据乳腺生长情况、 * * 流血情况、血清E水平以及促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验的随访,有利于监测该患儿肿瘤是否彻底切除以及有无复发;而患儿在术前血清LH、FSH均低,T以及DHEAS水平均正常,因此没有复测。