患者女,38岁。多饮、多尿一年余,闭经6个月,伴间断多食、嗜睡就诊。全天尿量7200ml,尿比重:1.006。
为了全面诊断,以下哪些检测必须进行()
A.FT3、FT4、TSH
B.禁水-加压素试验
C.LH、FSH、雌二醇、睾酮、PRL
D.CRH兴奋试验
E.IGF-1
F.LH-RH兴奋试验
参考答案:A, B, C, D, F
解析:
1.患者为成人起病,既往体健,遗传性性发育不全伴嗅觉丧失症群的下丘脑综合征的可能性几乎不存在,嗅觉测定意义不大。温痛觉测定用来评价外周神经病变,与本患者表现不符。面肌叩击试验用来诱发低钙抽搐,用于低钙血症的辅助检查。肝颈回流征用于右心功能的评价,本题不适用。对继发闭经的育龄妇女必须询问患者是否有自发溢乳现象,必须检查双侧 * * 挤压是否有溢乳存在,是判断下丘脑-垂体病变的重要体征和线索之一。而踝反射异常,是一种神经病理异常反应的叫法,常在坐骨神经受损、腰椎间盘脱出、坐骨神经炎、胫神经麻痹时踝反射减弱或消失。因此C是正确答案。
2.从病史信息来看,该患者多饮多尿、低比重尿,伴继发闭经、间断多食嗜睡,提示病变部位可能在下丘脑,为了在临床上获得更多信息,除了要询问患者视力情况,更需要检查视力和视野进一步明确。因为有些病人可能不注意视力改变,较轻的视野缺损有赖于客观检查。如果存在视力下降和视野缺损,不仅提供下丘脑占位病变的可能,而且还可以初步判断占位病变的大小、方向和范围。因此F是正确答案,其他是混淆答案。
3.当选择第1、第2问正确答案后,高度提示病变在下丘脑,需要进一步选择合理的影像学检查,以明确是否存在占位,评估占位的性质(炎症、肿瘤、囊肿、出血等)、累及范围,应首选无创检查。因此选择下丘脑(包括垂体)CT或MRI平扫+增强检查可以提供更多的信息。CT+增强检查相对较普及,但是辐射剂量较大,有条件可以选择MRI+增强扫描。造影剂增强检查可以提供更多信息,根据造影剂出现的时间、分布范围、均匀程度以及造影剂消退的速度,可以帮助判断占位的性质。PET-CT(正电子发射计算机断层显像)固然可以帮助诊断肿瘤,但是对垂体-下丘脑占位的性质判断不优于CT或MRI检查,而且价格昂贵,普及程度低,目前尚不作为垂体-下丘脑病变的常规检查。下丘脑(包括垂体)的影像检查需要特殊体位,如果仅仅申请头颅CT或MRI平扫+增强检查,只能获得普通颅部影像而不能获得下丘脑和垂体部位的信息。因此,A是正确答案,其余为混淆答案。
4.下丘脑综合征的一个重大特点就是症状的多样性和复杂性,因而不易确诊。诊断下丘脑综合征的前提是,排除单一靶器官或垂体自身的病变以及全身性疾病。对前面3个问题选择了正确答案之后,基本能明确该患者存在下丘脑肿瘤可能性很大,而且范围较广,累及视神经和垂体,导致患者多尿、低比重尿、间断多食、嗜睡、视野缺损等。下丘脑是大脑皮质下自主神经和内分泌的最高中枢,是下丘脑-垂体-多个靶腺轴的控制中心,因此下丘脑的病变可引起机体内分泌功能紊乱。表现为自主神经系统功能紊乱症候群,睡眠障碍、出汗异常、胃肠症状、性功能障碍、尿崩症、精神异常等。因此需要进一步对下丘脑占位病变对局部和所支配的垂体(包括腺垂体和神经垂体)和垂体靶腺功能全面的评估,为下一步治疗和治疗后评估做准备。IGF-1主要在肝脏合成,在本题中不属于必需检测项目。因此,正确答案是A、B、C、D、F。