问题
单项选择题 A1型题
一女孩,诊断为21-三体综合征,染色体检查为异位型,下列核型中哪项最常见 ()
A.46,XX,-13,+t(13q21q)
B.46,XX,-14,+t(14q21q)
C.46,XX,-15,+t(15q21q)
D.46,XX,-21,+t(21q21q)
E.46,XX,-22,+t(22q21q)
答案
参考答案:B
解析:21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征,属常染色体畸变,为小儿染色体病中最常见的一种,主要特征为特殊面容(眼距宽、眼裂小、双眼外侧上斜、鼻梁低平)、智力低下和生长发育迟缓,常见通贯手等皮肤纹理异常。典型病例根据特殊面容、皮肤纹理异常和智力低下即可作出诊断。染色体核型包括:标准型占95%,核型为47,XX或XY,+21;异位型约占3%~4%,D/G易位最常见,核型为46,xy(或xx),-14,+t(14q21q),G/G易位较少;嵌合体型约占1%~2%。无特殊治疗方法,必要时可给予生长激素。