男孩，4岁，站立不稳，不会喊"爸妈"，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。

如想确诊应该根据（）

A.特殊面容

B.贯通手

C.atd角的测定

D.细胞遗传学诊断

E.新生儿筛查

生物体由小长大，是与___________和___________分不开的，但是如果仅仅由此，是无法发育成一个功能健全的生物体的，还需要进行___________形成不同种类的细胞。