问题 单项选择题 A3型题

患儿女,1岁半。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5个月龄后头发渐变棕色,以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈,曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭味,尿三氯化铁试验呈阳性。

进一步检查()

A.骨髓检查找幼稚细胞

B.找尼曼-匹克细胞

C.肝活检

D.血清铜蓝蛋白测定

E.白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑苷酶酶活性测定

答案

参考答案:E

单项选择题
判断题