问题 问答题 案例分析题

患儿男性,8月,因反复抽搐发作,智力低下4月入院,系母乳喂养。查体:反应迟钝,表情呆滞,毛发呈黄褐色,皮肤白嫩,智力低下,前囟1.5cm×1.5cm,平软,颈软,心肺无异常,腹软,肝脾未扪及,布氏征(-)克氏征(-)。尿具霉臭样气味。

该患儿的治疗措施?

答案

参考答案:治疗:应尽早给予积极治疗,主要饮食疗法。1.苯丙氨酸饮食:喂养采用特制的苯丙氨酸配方奶,添加辅食以淀粉、蔬菜和水果为主;饮食治疗维持到青春期以后;治疗期间维持血的苯丙氨酸浓度在0.12~0.6mmol/L;2.BH4、5-羟色胺和L-DOPA;用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物。临床思维:苯丙酮尿症苯丙酮尿症(PKU)是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致,患儿尿液中排出大量苯丙酮酸,是氨基酸代谢障碍中较常见的一种常染色体隐性遗传病。

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选择题