问题
问答题 案例分析题
8岁男孩，出生史正常，3岁前患儿行走尚正常，3岁以后患儿行走渐无力，上楼梯困难，5岁以后行走时双侧髋关节扭动，状如鸭步，现躺下难以起身，来诊，父母非近亲婚，家族中其哥哥有如该患儿类似的病史，已完全卧床。入查：精神可，意识清楚，眼睑无下垂，眼球各向运动灵活，呼吸平稳，腹部检查正常，双侧上肢上抬时从背部看见翼状肩胛，双下肢腓肠肌肥大，质地坚硬，由卧位坐起时见GOWER征，下地行走时步态如鸭步等。
治疗原则
答案
参考答案：1、该病无特异性治疗方法，以支持疗法为主，尽可能从事日常活动，避免长期卧床，增强营养，避免过劳和防止感染，物理疗法和矫形治疗可预防或改善畸形和挛缩。2、药物治疗：无确定方案1）强的松0.75mg/mg？dpo远期疗效不确定。2）肌酸-水化物5～10g/d可能有效。3）别嘌呤醇：杜兴氏综合征可不同程度地改善症状，CPK水平有所下降，定期检查。4）能量制剂。5）人工肌细胞注入治疗。6）基因疗法正在研究过程中。预防：检查携带者及产前诊断。临床思维：进行性肌营养不良病因：遗传方式不同导致抗肌萎缩合成下降引起大量肌行维坏死及纤维续编组织增生。
