曾某,男,6岁。因反复发热、烦喝、多尿3个月入院。该患儿原患肾病综合症(单纯型)3年,曾5次住院治疗。原对肾上腺皮质激素治疗有效。近一年来因服激素后面部变圆,身体肥胖,皮肤多毛常遭同龄儿讥笑,故家长改用中草药治疗。因患儿时有浮肿,中药方中应用了利尿药木通(每剂12g),每天一剂,为了使患儿能长期坚持服药,每次均配用了蜂蜜。本次于住院前3个月开始反复出现发热(体温在38℃左右),常有呕吐、食欲差,烦渴(每天饮水4000ml左右)及多尿,同时尿糖呈"阳性"而再次入院。体格检查:T38.1℃,P92次/分,R30次/分,Bp95/55mmHg,体重15kg。患儿神清合作,皮肤无黄染及出血点,其弹性稍差。颈浅淋巴结不肿大。胸廓见轻度鸡胸,肋骨下缘外翻。心肺听诊无异常。腹稍胀,肝在右肋下1.5cm,脾未及,肠鸣音减弱。膝腱反射存在,无病理征。实验室检查:血常规:Hb85g/L,WBC7.5×109/L,PLT80×109/L。尿常规pH5.5,葡萄糖(++),蛋白质(++),镜检(-),尿氨基酸检查未做。血总蛋白(TP)5.0g/L,胆固醇(TC)7mmol/L。血钠135mmol/L,血氯128.0mmol/L,血钾3.0mmol/L,碱性磷酸酶(ALP)380U/L,血PH7.149,HCO310.4mmol/L,BE16.5mmol/L,血糖5.9mmol/L。尿HCO3重吸收排泄试验又称HCO3排泄分数(或碱负荷试验)17%。
本例的主要诊断及诊断依据。
参考答案:
主要诊断:马兜铃酸肾病(Aristolochicacidnephropathy,AAN)(国内患者的命名)或中草药肾病(Chineseherbsnephropathy,CHN)(国外患者的命名)。诊断依据:(1)临床表现:病史:患肾病综合征(单纯型)3年,曾经肾上腺糖皮质激素治疗,有明确的服用具有肾毒性的中药(木通)病史,且剂量过大(本例木通剂量超过药典规定之2~4倍),时间过长(近1年)。症状:有呕吐、食欲差,烦渴(每天饮水4000ml左右)及多尿史。体征:呼吸快(30次/分),体重低(15kg)。胸廓见轻度鸡胸,肋骨下缘外翻。(2)辅助检查:本例为AAN肾小管功能障碍型,有范可尼综合征的表现:高氯性代谢性酸中毒(血pH7.149,HCO310.4mmol/L,BE16.5mmol/L,血氯128.0mmol/L,血钾3.0mmol/L);尿:PH5.5,尿蛋白(++),尿葡萄糖增高(++)而血糖不高(血糖5.9mmol/L);HCO3负荷试验>15%;ALP增高(380U/L)。