问题 单项选择题 共用题干题

患者女,8个月,因“反复抽搐、表情呆痴4个月”来诊。每日抽搐2~3次。查体:体格发育正常,反应差,毛发浅褐色,皮肤白,面部湿疹,尿和汗液有异常的霉臭味。脑电图:较多棘慢波。

最可能的诊断是 ()

A.先天愚型

B.白化病

C.苯丙酮尿症

D.黏多糖病

E.异戊酸血症

答案

参考答案:C

填空题
名词解释