问题
单项选择题 共用题干题
患者女,8个月,因“反复抽搐、表情呆痴4个月”来诊。每日抽搐2~3次。查体:体格发育正常,反应差,毛发浅褐色,皮肤白,面部湿疹,尿和汗液有异常的霉臭味。脑电图:较多棘慢波。
其发病机制是由于肝缺乏 ()
A.酪氨酸羟化酶
B.α-L-艾杜糖酶
C.酸性麦芽糖酶
D.苯丙氨酸羟化酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶
答案
参考答案:D
患者女,8个月,因“反复抽搐、表情呆痴4个月”来诊。每日抽搐2~3次。查体:体格发育正常,反应差,毛发浅褐色,皮肤白,面部湿疹,尿和汗液有异常的霉臭味。脑电图:较多棘慢波。
其发病机制是由于肝缺乏 ()
A.酪氨酸羟化酶
B.α-L-艾杜糖酶
C.酸性麦芽糖酶
D.苯丙氨酸羟化酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶
参考答案:D