参考答案：线粒体肌病肢体不耐受疲劳，且活动后出现肌无力，休息后好转，血乳酸/丙酮酸试验阳性，但没有脑受损的表现，肌活体组织检查可显示破碎红纤维，基因检测到mtDNA丢失和突变。
线粒体脑肌病依据患者头痛、皮质盲、肌阵挛和癫痫发作等脑损害的表现或视网膜受损、影像学特征(MELAS枕叶、颞叶或额叶皮层的沿脑回分布的T₂像高信号、基底节钙化；MERRF大脑和小脑萎缩以及白质内片状病灶)、血清和脑脊液的乳酸水平可对线粒体病作出临床诊断。确诊依靠肌肉活体组织检查和mtDNA突变检测。线粒体脑病患者的肌肉活体组织检查可以完全正常或仅表现为肌纤维轻度大小不等，如仅有5%的Leigh综合征患者肌肉活体组织检查发现细胞色素氧化酶缺失，几乎见不到RRF。因此肌活体组织检查正常并不能完全排除线粒体脑病的可能。