问题
单项选择题 A1/A2型题
男，2岁。因间断抽搐半年就诊，患儿出生时正常，生后半年智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。为明确诊断，应进行的检查是（）
A.染色体核型分析
B.血TSH、T4
C.尿有机酸分析
D.血钙
E.脑电图
答案
参考答案：C
解析：血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析不仅为苯丙酮尿症提供生化诊断依据，同时可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。
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