问题
单项选择题 A1/A2型题
2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是（）
A.染色体核型分析
B.血甲状旁腺素
C.尿有机酸分析
D.血TSH、T4
E.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
答案
参考答案：C
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2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是（）
A.染色体核型分析
B.血甲状旁腺素
C.尿有机酸分析
D.血TSH、T4
E.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
参考答案：C