问题 单项选择题 A1/A2型题

患儿5岁,智能低下。诊断为D/G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为()

A.46,XX

B.45,XX,-21,+t(14q21q)

C.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)

D.46,XX,-14,+t(14q21q)

E.46,XX,-21,+t(14q21q)

答案

参考答案:C

解析:D/G易位常见核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)。这种易位型患儿约半数为遗传性,其亲代D/G易位染色体携带者核型为45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)。

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