参考答案：B

解析：苯丙酮尿症（PKU）是苯丙氨酸代谢途径中肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的氨基酸代谢病，患儿尿液中排出大量苯丙酮酸，是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性遗传病。