问题
单项选择题 A1/A2型题
女孩,4岁。因智力低下就诊。查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q)。查其母亲核型为45,XX,-21,21,+t(21q21q)。患儿母亲咨询:若再次生育,其下一代发生本病的风险为()
A.60%
B.70%
C.80%
D.90%
E.100%
答案
参考答案:E
解析:G/G易位核型为46,XX(或XY),-21,+t(21q21q);或46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)。母亲为21q21q易位携带者,其下一代100%为本病。