参考答案：脂质沉积性肌病的诊断依据是患者平时运动不耐受现象，间断出现四肢无力，肌张力低下，血清激酸肌酶升高，肌电图呈肌源性损害。可检测出代谢性酸中毒，低血糖及低酮。肌肉活体组织检查提示肌纤维内有大量脂肪滴沉积者可确诊。