参考答案：糖原沉积病的病因是基因缺陷导致糖代谢障碍使能量产生障碍及糖原颗粒堆积而破坏肌纤维结构，表现为肌无力和肌萎缩；因糖原利用障碍不能及时供能，所以患者表现为不能耐受疲劳现象。