线粒体脑肌病的临床分型及特点是什么
参考答案:MELAS是一组以卒中样发作为主要临床特征的线粒体病,呈母性遗传,80%以上的患者20岁以前发病。特征性的临床表现为反复发作的头痛和(或)呕吐、皮质盲(偏盲)、偏身感觉障碍。头痛表现为偏头痛或偏侧颅面痛,反复性呕吐可伴或不伴偏头痛。皮质盲是本综合征的一个非常重要的症状,30岁以下枕叶脑卒中的患者中,14%为MELAS。局限性癫痫有时是MELAS中风样发作的先兆,为本综合征的特征之一。其他伴随症状有身材矮小、智能低下、肌力减退、感音性耳聋和癫痫发作。
MERRF为母性遗传方式。40岁以前均可发病,多在10岁左右起病。其主要临床特征为小脑共济失调、肌阵挛和癫痫发作。伴随症状可有身材矮小、精神运动发育迟缓、神经性耳聋、视神经萎缩、眼肌瘫痪、颈部脂肪瘤、周围神经病、心脏病和糖尿病。