问题
问答题
糖原沉积病的临床表现
答案
参考答案:(1)Ⅰ型糖原沉积病:由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏引起,为常染色体隐性遗传,婴儿多见,也可见儿童及成人,主要表现为肝肾肿大,不能耐受疲劳,反复低血糖,发育迟缓,高脂肪血症等。多数在出生后2年内死亡。
(2)Ⅱ型糖原沉积病:由酸性麦芽糖酶缺乏引起,为常染色体隐性遗传,分为婴儿型,儿童型及成年型。成年型的患者有半数以上自儿童发病,进展性肌无力,以近端无力,半数在早期呼吸肌无力。
(3)Ⅴ型糖原沉积病:由磷酸化酶缺乏引起,表现为肌肉易疲劳或肌红蛋白尿,其临床表现主要有以下特点:①运动性肌痉挛,即剧烈运动后出现肌肉剧烈疼痛,休息后可缓解。②继减现象,即发生运动性肌痉挛时,患者仍能坚持轻中度的肢体活动,肌肉痉挛反而减轻;③肌疲劳和肌无力;④运动后血红蛋白尿;⑤肌肉萎缩和肌肉肥大。