参考答案：糖原沉积病是一组基因缺陷导致某种酶缺乏或活性降低，而引起的糖原代谢障碍，使糖原在组织中过度沉积而引起的疾病。在肌肉组织中沉积者为糖原沉积性肌病。本病包括多种类型，是由相应的酶缺乏引起。有的为单纯肌肉受损，有的为全身多系统器官均受累，不同类型表现各异。