男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。

确诊该病检查（）

A.T3、T4、TSH

B.肝组织的糖原定量和酶活性测定

C.血铜蓝蛋白+角膜K-F环

D.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定

E.血苯丙氨酸