问题 多项选择题 A3型题

男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。

患儿发病的机制可能是()

A.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

B.体内有过多的苯丙酮酸

C.组氨酸羟化酶被抑制

D.血酪氨酸浓度下降

E.酪氨酸羟化酶被抑制

F.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

G.磷酸果糖激酶缺乏

H.肌磷酸化酶缺乏

答案

参考答案:A, F

单项选择题 B1型题
选择题