问题
单项选择题 A1型题
苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是（）
A.肌张力增高
B.毛发、皮肤色泽变浅
C.尿和汗液有鼠尿臭味
D.智力低下
E.惊厥
答案
参考答案：D
解析：苯丙酮尿症通常出生3～6个月出现症状，1岁时症状明显。以智力发育落后为主要表现，常有行为异常、多动甚至有肌痉挛或癫痫小发作，少数呈肌张力增高和腱反射亢进。此外患儿可因黑色素合成不足而表现为毛发、皮肤和虹膜色泽变浅，还可有尿和汗液有鼠尿味。【考点】：苯丙酮尿症的临床表现