参考答案：

研究内容：

1、对人类全基因组作图，或染色体作图（包括遗传连锁作图和物理作图），也就是对基因组进行标记和划分，为基因或特定DNA序列在染色体上的位置提供标志。进一步还包括绘制转录图谱。

2、对基因组DNA进行裂解切割和基因克隆。把几百甚至几千碱基长度的DNA片段按已知的标识进行有序的排列。

3、测定基因组的全部DNA序列。对全部DNA进行序列分析，按其在染色体上的位置进行排列，得到在染色体上DNA序列的全部。

4、基因的鉴定，即确定每个基因的结构，分离和鉴定具有重要功能以及与重大疾病相关的基因。

5、建立基因的信息系统、基因信息的储存、处理以及开发相应的软件。

重大意义：基因是控制人遗传的重要因素，研究人类基因组可以更了解一些遗传病的原因以及对于防止遗传病有很重要的意义