参考答案：

出生缺陷也称先天异常，指胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。可于出生时表现，或生后一段时间显示出来，如智力低下。有些出生缺陷如某些先天性代谢病，常需特殊技术方能诊断。