问题
填空题
克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩,该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答:
基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测______条染色体的碱基序列。
答案
参考答案:X
解析: (1)画遗传系谱图时要注意:①性别标志(一般用方框和圆圈表示);②亲代与子代标志(一般用Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ……表示);③线条简洁明了。该题中男孩患克氏综合征并伴有色盲,色盲的遗传方式是伴X染色体隐性遗传,则男孩的基因型为XbXbY;因父母表现型均正常,则父亲基因型为XBY,母亲基因型为XBXb。(2)男孩的基因型为XbXbY,父亲基因型为XBY,母亲基因型为XBXb,所以男孩的两个b基因都来自母亲,母亲的次级卵母细胞在减数第二次分裂时着丝点未分开,从而导致染色体不分离。(3)若染色体不分离只发生在体细胞中,则不能通过配子遗传给后代,后代中不会出现克氏综合征(XXY)患者。因母亲基因型为XBXb,父亲基因型为XBY,所以后代患色盲的概率为1/2(Xb)×1/2(Y)=1/4(XbY)。(4)人类染色体组成为44+XX或44+YY,其中44条为常染色体(22对同源染色体),X、Y为性染色体,则人类基因组计划至少应测22条常染色体和2条性染色体(共24条染色体)的碱基序列。