参考答案：(1)脑性瘫痪：因遗传性痉挛性截瘫和脑性瘫痪均有双下肢痉挛性瘫痪而需鉴别，但脑性瘫痪常有早产、宫内窘迫等病史，在出生时就有症状，随年龄增长症状逐渐稳定或略有好转，多无家族史。
(2)原发性侧索硬化症：因有双下肢肌张力增高、腱反射亢进和病理反射阳性而需与遗传性痉挛性截瘫鉴别，但原发性侧索硬化症多在中年发病，不伴有运动协调障碍及弓形足等。
(3)脊髓压迫症：特别缓慢生长的脊髓或枕骨大孔区的肿瘤需与遗传性痉挛性截瘫鉴别，脊髓CT和MRI检查的阳性发现有助于二者的鉴别。
(4)脊髓亚急性联合变性：表现为缓慢起病、持续进展的痉挛性瘫痪，需鉴别。但脊髓亚急性联合变性无家族史，常有导致维生素B₁₂缺乏的疾病或因素，深感觉障碍和感觉性共济失调突出，伴巨幼细胞贫血，血清维生素B₁₂水平低，维生素B₁₂治疗效果明显，可资鉴别。