问题 问答题

遗传性共济失调的定义、临床表现及遗传方式是什么

答案

参考答案:遗传性共济失调(hereditaryataxia,HA)是以慢性进行性共济失调为特征的一组中枢神经系统遗传变性病。
本组疾病除小脑及传导纤维受累外,常累及脊髓后索、锥体束、脑桥核、基底节、脊神经节和自主神经系统等,伴发神经系统其他症状体征,还可伴有神经系统以外的临床表现,如骨骼畸形、突眼、内分泌失调、心肌肥厚及传导阻滞等。
遗传方式主要呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性遗传、X性连锁遗传,散发病例也不少见。

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