参考答案：脊髓小脑性共济失调大多数呈常染色体显性遗传，极少故为常染色体隐性遗传或X连锁遗传，包括SCA1～SCA29。SCA的分子遗传学研究已定位了29种基因型，克隆了15个疾病基因，其中SCA3/MJD基因型最常见。相应基因外显子CAG拷贝数异常扩增，产生有明显毒性作用的多聚谷氨酰胺链，共同的突变机制是SCA各亚型临床表现相似的原因。
其共同临床表现是：①一般在30～40岁隐匿起病，缓慢进展；②首发症状多为下肢共济失调、走路摇晃、可突然跌倒；继而出现发音困难、双手笨拙、意向性震颤、眼球震颤、眼慢扫视运动和痴呆等。检查可见共济运动障碍、肌张力障碍、腱反射亢进、病理反射阳性、痉挛步态、远端肌萎缩、深感觉丧失；③均有遗传早现现象，即在同一SCA家系中发病年龄逐代提前，症状逐代加重，是SCA非常突出的临床特点，一般起病后10～20年患者不能行走。