参考答案：(1)脾和神经细胞缺乏葡萄糖脑苷酶或酶活性太低，导致葡萄糖脑苷脂在大脑、小脑、脊髓、肝、脾、淋巴结和骨髓贮集。致病基因定位于1q21。
1)婴儿型：生后3个月出现脾大，发育停滞，至6个月时病儿呈头后仰、眼球活动受限、喉肌痉挛、四肢抽搐等。多于3岁前死亡。
2)成年型：起病隐匿，脾大、贫血、血小板减少和病理性骨折为其常见症状，几乎不表现神经症状。
3)少年型：极少见，主要表现精神发育迟滞，眼球运动不灵活，肢体多动，共济失调，可伴抽搐发作。
(2)血清中酸性磷酸酶活力增高。
(3)骨骼X线平片示骨皮质变薄，骨髓腔变大，骨小梁断裂。