参考答案：(1)体液检查：CSF通常正常，少数病例蛋白含量增高。血清肌酶正常或轻度升高。
(2)神经电生理检查：肌电图示神经源性病变。神经传导速度(NCV)对分型至关重要，CMT1型正中神经的运动NCV从正常的50m/s减为38m/s以下，在临床症状出现前可以检测到运动NCV减慢。CMT2型NCV接近正常但复合肌肉动作电位降低。X连锁显性遗传患者脑干听觉诱发电位和视觉诱发电位异常，体感诱发电化的中枢和周围传导速度减慢，说明患者中枢和周围神经传导通路受损。
(3)肌肉及神经活体组织检查：肌肉活体组织检查显示为神经源性肌萎缩。神经活体组织检查CMT1型的周围神经改变主要是脱髓鞘和髓鞘再生，形成“洋葱头”样改变；CMT2型主要是轴索变性。神经活体组织检查有助于排除其他遗传性神经病。
(4)基因分析：用来确定CMT的分型。