参考答案：常染色体隐性遗传。原发性免疫缺陷，累及神经、血管、皮肤、网状内皮系统和内分泌系统。多在婴儿后期发病，出现进行性小脑共济失调、水平眼球震颤和腱反射减弱。4～6岁出现结膜、眼睑、面颊、颈部、腋窝等处毛细血管扩张。发育迟滞。10～20岁出现手足徐动等锥体外系症状。20～30岁出现脊髓受累。抵抗力降低。甲胎蛋白明显增高。