参考答案：根据以下要点可进行诊断：①儿童、青少年期发病(少数20～30岁发病)；②缓慢进行性的双下肢痉挛性截瘫；③可伴有视神经萎缩、视网膜素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、痴呆、皮肤病变等；④脑和脊髓的CT或MRI多正常或有脊髓变细，诱发电位检查异常；⑤有阳性家族史；⑥若发现基因异常，可明确亚型的诊断。