参考答案：腓骨肌萎缩症可分为CMT1、CMT2、CMT3、CMT4和CMTX型，前二者主要为常染色体显性遗传，CMT4为常染色体隐性遗传，CMTX主要为X连锁显性遗传，本组疾病涉及到多个基因。临床以CMT1型和CMT2型多见。
(1)CMT1型(脱髓鞘型)：占CMT的50%，病理以脱髓鞘病变为主，部分髓鞘再生。儿童晚期或青春期发病，出现进行性对称性远端肌萎缩，从下肢远端开始，小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉无力和萎缩，形似鹤腿或“倒立的香槟酒瓶”状。通常在数年后波及上肢，少放病例上下肢同时受累或上肢先于下肢。萎缩很少波及肘以上部分或大腿的中上1/3部分。萎缩导致“马蹄内翻足”和“爪形足”，受累肢体腱反射消失。深浅感觉减退可从远端开始，呈“手套”、“袜套样”分布，伴有自主神经功能障碍和营养代谢障碍。部分患者伴有视神经萎缩、视网膜变性、眼球震颤、眼肌麻痹、突眼、瞳孔不对称、神经性耳聋、共济失调和肢体震颤等，常伴有弓形足和脊柱侧弯。脑神经通常不受累。脑脊液检查正常，少数病例蛋白含量增高。此型病程进展缓慢，长时期都很稳定。
(2)CMT2型(轴索型)：占CMT的20%～40%，以轴索变性为主。发病晚，成年开始出现肌萎缩，部位和症状与1型相似，但程度较轻，脑脊液蛋白含量正常。