问题 问答题

镰刀型贫血症是由GAC突变为GTG后所产生的,如何进行此病症的诊断与筛选

答案

参考答案:镰刀型贫血症属典型的单核苷酸多态性,分布在基因组中并可稳定遗传,镰刀型贫血症GAG变为GTG后,消除了Dde Ⅰ(CTNAG)和MstⅡ(CCTNAGG)两个酶切位点,通过限制性内切酶对突变和正常体DNA进行酶解,电泳分离后,用特异性探针杂交来检测。探针为两段寡聚核苷酸,一个与正常β球蛋白βA互补,另一个与非正常β球蛋白S互补。用这些探针进行Southern杂交后,如βS探针能够结合待测DNA,表明为镰刀型贫血症。

单项选择题
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