参考答案：神经-肌肉疾病的诊断和鉴别诊断主要依靠完整而准确的临床资料和相关的实验室检查，后者包括血清肌酶检测、血清和脑脊液乳酸、丙酮酸水平测定、肌电图、肌肉活体组织检查、线粒体酶复合体活性测定、基因缺陷和基因产物的检测和分析等。肌电图是鉴别神经源性和肌源性损害最基本的手段；血清肌酸肌酶(creatinekinase，CK)能够较准确地反映肌纤维坏死的程度，是肌纤维坏死的重要生化指标；肌肉活体组织检查、病理检查不仅是肌肉病诊断和鉴别诊断的一项重要手段，而且对肌肉疾病的病理机制研究和病因探索具有十分重要的意义；为遗传分析和基因检测提供了病因学证据。