参考答案：染色体畸变

解析：

（1）白化病是常染色体隐性遗传病，色盲是伴X染色体隐性遗传病。综合图中信息可判定Y是色盲病。

（2）Ⅰ2患有色盲与I1表现型正常的孩子却患有白化病，说明为杂合子，基因型应为AaXbY。Ⅲ11表现型正常，但其姐妹9号个体既患色盲又患白化病，因此其父母为白化病携带者，其基因型应为AAXBY和AaXBY。

（3）7号个体基因型为AaXbY，10号个体基因型为1/3AAXBXb，2/3AaXBXb，因此生一个患白化病的概率为2/3*1/4=1/6，不患白化的概率为5/6，色觉正常的概率为1/2，因此患白化病色觉正常概率为1/12。由题意可知在该地区a基因频率为1/100，A基因频率为99/100，Aa在整个人群中的概率为198/10000，在正常人群中的概率为198/9999，与7号个体结婚，生个白化病男孩的概率为1/2*1/4*198/9999=1/404.

（4）人类遗传病的根本原因有基因突变和染色体变异。

考点：本题考查遗传相关问题，意在考察考生对知识点的理解及运用解决问题的能力。