问题
单项选择题 A3型题
女孩，4岁，智力发育落后。头发棕黄，肤色白，尿有鼠臭味。
初筛应选的检查是（）
A.尿蝶呤分析
B.尿三氯化铁试验
C.血浆游离氨基酸分析
D.酶学诊断
E.DNA分析
答案
参考答案：B
解析：
1.该病例临床表现提示苯丙酮尿症。患儿4岁，年龄较大。故初筛应选择尿三氯化铁试验。
2.大多数苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏导致的。
3.苯丙氨酸-4-羟化酶仅存在于肝细胞，因此正确答案为B。