问题
填空题 案例分析题
图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中Ⅰ1Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图3。
根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于（）
答案
参考答案：酶切位点①与②之间
解析：
（1）II2基因型可能是是AA也可能是Aa。
（2）II2有2/3是Aa，该正常男性是携带者的概率是P（a）=q，所以P（AA）=（1-q）^2，P（Aa）=2q（1-q），
所以在正常男性中P1（Aa）="P（Aa）/[P（Aa）+P（AA）]=2q/（1+q）"故第一个孩子患病概率是：2/3*1/4*2q/（1+q），如果第一个孩子有病说明他们二人都是杂合子，故第二个孩子正常的概率是3/4.
（3）Aa在不同地区频率不同的原因可能有①不同地区基因突变频率因环境的差异而不同②不同的环境条件下，选择作用会有所不同。
（4）可能位于同一对同源染色体上，原因是基因AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子，不符合自由组合定律。
（5）由题意可知与A基因的结合位点应在酶切位点①与②之间。
考点：本题考查遗传病相关知识，意在考察考生对知识点的理解和对信息提取分析应用能力。