下图为神经系统的结构示意图,椐图回答问题:
尿崩症患者有多尿、剧渴等表征。90%尿崩症致病基因位于X染色体长臂28位置(Xq28)上的AVPR2(AVPR2基因决定抗利尿激素接受体蛋白-2)。当AVPR2基因缺陷时,患者体内ADH含量较正常人()、血浆渗透压较普通人()。如何确定这种病的显隐性?请简要写出确定思路()。
参考答案:一样;高;调查多个患者家系,若女患者的父亲和儿子都患者,则为隐性遗传。若男患者的母亲和女儿都患病则为显性(或患者的双亲均正常,则为隐性遗传;若两位患者后代出现正常,则为显性遗传)
解析:
AVPR2基因决定抗利尿激素接受体蛋白-2,当AVPR2基因缺陷时,抗利尿激素接受体蛋白-2不足,但不影响ADH的合成与释放,所以患者体内ADH含量和正常人相同,但内环境中大量水随尿排出导致血浆渗透压较普通人高。要确定这种病的显隐性,可调查多个患者家系,若女患者的父亲和儿子都患者,则为隐性遗传。若男患者的母亲和女儿都患病则为显性(或患者的双亲均正常,则为隐性遗传;若两位患者后代出现正常,则为显性遗传)。 考点:本题考查①抗利尿激素的合成、分泌及释放过程、②内环境渗透压调节、③人类遗传病调查等相关知识,意在考查考生能理解所学知识的要点,把握知识间的内在联系,形成知识的网络结构的能力。