人类有一种非球形红细胞性贫血(Ⅱ型),经查为糖代谢过程某个环节发生障碍。本病有红细胞自溶现象。如加入三磷酸腺苷后,自溶现象可明显降低。以下为成熟红细胞糖代谢途径中与ATP变化有关的过程简图:
随着科学技术的发展,我们完全有理由相信,不久的将来人们可以采用()的方法来治疗这类遗传病,其做法是()
参考答案:基因治疗(或遗传工程,基因工程);健康的外源基因导入有缺陷的细胞中
解析:
(1)由图可知,丙酮酸的形成需要丙酮酸激酶的催化作用,红细胞的细胞质基质中加入各种代谢中间产物(除丙酮酸外),均无法得到丙酮酸,则该病最可能是由于缺乏丙酮酸激酶。(2)无该病史的家族中出现了一个患病的孩子,最可能的病因是基因突变。(3)患病的女孩的父母均正常,该病是常染色体隐性遗传,其祖父是患者,所以其叔叔是携带者,再者其婶婶是患者,所以他的婶婶生出一个正常男孩的概率为1/2*1/2=1/4。为避免生出有病的孩子,该家族应采取的措施有:避免近亲结婚;进行遗传咨询;产前诊断。(4)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制性状。(5)可采用基因治疗的方法来治疗遗传病,具体措施是把健康的外源基因导入有缺陷的细胞中。
考点:本题考查人类遗传病相关知识,意在考查考生识记所列知识点,并能运用所学知识做出合理的判断或得出正确的结论的能力。