参考答案：突变基因

解析：

（1）由系谱图中1、2、5或者3、4、7可判断，该病为隐性遗传病。

（2）Ⅱ5为患者，基因型为aa，则双亲均为杂合子，即Aa，由此可判断Ⅱ4的基因型可能为AA或者Aa，而Ⅱ7又为aa，则Ⅱ4的基因型必为Aa。

（3）Ⅱ3与Ⅱ4的基因型均为Aa，则他们再生一个小孩患病的几率为1/4（aa）。

（4）人类镰刀型细胞贫血症的病因是基因突变。

考点：遗传病

点评：本题考查了基因分离定律在遗传病中的应用，考查了学生分析系谱图、判断显隐性的能力，属于中档题。