参考答案：B

解析：

基因病是由基因发生变化影响的遗传病，A错误；性腺发育不全综合征是一种染色体异常遗传病，B正确；人类的遗传病有基因病和染色体异常遗传病，C错误；苯丙酮尿症属于隐性遗传病，D错误。

考点：本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。