问题
单项选择题
女,22岁。体型矮小,身高1.39m,智力正常。双手无名指短小,双手小指外翻。双足第4趾骨亦短小。第二性征未发育,外阴呈幼女型,无阴毛。双侧乳腺未发育,乳晕色浅。结合双侧手、足正位X线片,最可能的诊断为()
A.Turner综合征
B.Marfan综合征
C.Klinefelter综合征
D.软骨发育不全
E.成骨不全
答案
参考答案:A
解析:本例X线特点为:双侧第4掌骨发育明显短小,掌骨征显著阳性(作第4.5掌骨头的切线,其延长线明显低于第3掌骨头,而与第3掌骨干相交);指骨优势征阳性(第4指近节、远节指骨长度之和超过第4掌骨之长);腕骨角变小,腕征阳性(腕骨角即舟、月骨近侧切线与月骨、三角骨切线之夹角变小,为116°)。双侧第4跖骨发育明显短小,第1跖骨亦较短粗。根据双侧手、足骨改变,结合临床,应首先考虑为Turner综合征(先天性卵巢发育不全症)(本例染色体分析结果为:染色体核型45,XO/46,XY,ixq.)。Klinefelter综合征又称精小管发育不良,见于男性。亦可出现掌骨征阳性。